Rabdomyosarkom, kas dokusunu oluşturan hücrelerin gelişiminden sorumlu hücrelerden köken alan nadir bir yumuşak doku kanseridir. Daha çok çocukluk çağında görülse de ergenlik döneminde ve erişkinlerde de ortaya çıkabilir. Özellikle 15 yaşından sonra görülen rabdomyosarkomlarda hastalığın özellikleri, tümörün bulunduğu bölge ve biyolojik yapısı çocukluk çağındaki olgulardan farklılık gösterebilir.
Bu nedenle 15 yaş üstünde rabdomyosarkom tanısı alan bir kişinin değerlendirilmesi yalnızca tümörün varlığı üzerinden yapılmaz. Tümörün alt tipi, bulunduğu bölge, büyüklüğü, lenf bezlerine veya uzak organlara yayılıp yayılmadığı ve bazı moleküler özellikleri birlikte değerlendirilir.
Rabdomyosarkom nadir bir hastalık olduğu için tanı ve tedavinin bu konuda deneyimli, farklı branşların birlikte çalıştığı merkezlerde planlanması önemlidir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom nedir?
Rabdomyosarkom (RMS), vücudun yumuşak dokularında gelişebilen kötü huylu bir tümördür. Adındaki “rabdomyo” ifadesi çizgili kaslarla, “sarkom” ise bağ dokusu ve benzeri destek dokularından gelişen kanserlerle ilişkilidir.
Rabdomyosarkom vücudun hemen her bölgesinde ortaya çıkabilir. Baş-boyun bölgesi, göz çevresi, gövde, kollar ve bacaklar, pelvis, idrar yolları ve üreme sistemi hastalığın görülebileceği bölgeler arasındadır.
15 yaşından sonra ortaya çıkan hastalıklar, ergen ve genç erişkinlerde görülen rabdomyosarkomlar açısından değerlendirilir. 15-19 yaş arasındaki hastalar birçok tedavi sınıflandırmasında çocukluk ve ergenlik çağı rabdomyosarkomlarıyla birlikte ele alınabilirken, daha ileri yaşlarda erişkin sarkomlarının değerlendirme yaklaşımları daha fazla önem kazanır.
Rabdomyosarkomun alt tipleri nelerdir?
Rabdomyosarkomun başlıca alt tipleri embriyonal ve alveoler rabdomyosarkomdur. Ayrıca daha nadir bazı alt tipler de bulunmaktadır.
Embriyonal rabdomyosarkom çocukluk çağında daha sık görülür. Alveoler rabdomyosarkom ise özellikle daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve genç erişkinlerde daha fazla önem kazanır.
Alveoler rabdomyosarkomların bir bölümünde PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1 gibi gen füzyonları bulunabilir. Bu moleküler özellikler hastalığın davranışı ve risk değerlendirmesi açısından önem taşıyabilir.
Günümüzde rabdomyosarkom yalnızca mikroskop altında tümör hücrelerinin görünümüne göre değerlendirilmez. Patolojik incelemeye ek olarak gerekli durumlarda moleküler ve genetik testlerden de yararlanılır.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom nedenleri
15 yaş üstü rabdomyosarkomun çoğu vakasında hastalığın neden geliştiğini kesin olarak söylemek mümkün değildir.
Rabdomyosarkom, erişkinlerde sık görülen ve yaşam tarzıyla yakından ilişkili kanserlerden farklıdır. Sigara, alkol kullanımı, beslenme şekli veya fiziksel aktivite eksikliği gibi yaygın kanser risk faktörlerinin rabdomyosarkomun gelişiminde belirgin bir rol oynadığı gösterilmiş değildir.
Bazı nadir kalıtsal sendromlar ise rabdomyosarkom riskini artırabilir. Bunlar arasında Li-Fraumeni sendromu ve Beckwith-Wiedemann sendromu gibi genetik durumlar yer alır. Bununla birlikte rabdomyosarkom tanısı alan kişilerin büyük bölümünde bu tür kalıtsal sendromlardan biri bulunmaz.
Dolayısıyla genç yaşta rabdomyosarkom gelişmesini kişinin yaptığı belirli bir davranışa bağlamak çoğu zaman doğru değildir.
Genetik özellikler hastalığın gelişiminde rol oynar mı?
Evet. Rabdomyosarkom hücrelerinde tümörün büyümesini ve davranışını etkileyen çeşitli genetik değişiklikler bulunabilir.
Özellikle alveoler rabdomyosarkomda bazı gen füzyonlarının saptanması tanı ve risk değerlendirmesinde önem taşıyabilir. Ancak genetik bir değişikliğin bulunması her zaman bunun aileden geçtiği anlamına gelmez. Tümör hücresinde sonradan gelişen değişikliklerle kalıtsal değişiklikler birbirinden farklıdır.
Ailede çok sayıda erken yaşta kanser öyküsü bulunması veya bilinen bir kalıtsal kanser sendromunun olması durumunda genetik danışmanlık ayrıca değerlendirilebilir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom belirtileri
Rabdomyosarkomun belirtileri tümörün bulunduğu bölgeye göre değişir. Bu nedenle herkeste görülen tek bir belirti yoktur.
En sık dikkat çeken bulgulardan biri, vücudun herhangi bir bölgesinde ortaya çıkan ve zaman içinde büyüyen şişlik veya kitledir.
Vücudun farklı bölgelerinde görülebilen belirtiler
Tümör kol veya bacakta geliştiğinde:
- Ele gelen veya gözle fark edilen şişlik,
- Giderek büyüyen kitle,
- Ağrı veya hassasiyet,
- Hareket kısıtlılığı
görülebilir.
Baş ve boyun bölgesindeki tümörlerde:
- Boyunda şişlik,
- Burun tıkanıklığı,
- Tekrarlayan burun kanaması,
- Baş ağrısı,
- Kulakla ilgili yakınmalar
ortaya çıkabilir.
Göz çevresindeki rabdomyosarkomlarda gözün öne doğru çıkması, göz hareketlerinde değişiklik veya görme ile ilgili sorunlar görülebilir.
Pelvis, mesane veya üreme sistemi çevresindeki tümörlerde ise idrar yapmada güçlük, idrarda kan, kabızlık, karın veya pelvis bölgesinde ağrı ve şişlik gibi belirtiler gelişebilir.
Hastalığın daha ileri aşamalarında açıklanamayan kilo kaybı, halsizlik, kemik ağrısı veya sürekli öksürük gibi daha genel yakınmalar ortaya çıkabilir.
Bununla birlikte bu belirtilerin hiçbiri tek başına rabdomyosarkoma özgü değildir. Özellikle gençlerde kas ağrısı, spor yaralanmaları, enfeksiyonlar, kistler ve iyi huylu kitleler çok daha sık görülen nedenlerdir. Ancak açıklanamayan, giderek büyüyen veya kalıcı bir kitle mutlaka hekim tarafından değerlendirilmelidir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom nasıl teşhis edilir?
Rabdomyosarkom tanısı yalnızca muayene veya görüntüleme yöntemiyle kesinleştirilemez. Tanı sürecinde klinik değerlendirme, görüntüleme, biyopsi ve patolojik inceleme birlikte kullanılır.
Muayene ve tıbbi öykü
Öncelikle kitlenin ne zamandır bulunduğu, büyüyüp büyümediği, ağrı veya başka belirtilerin eşlik edip etmediği değerlendirilir.
Tümörün bulunduğu bölgeye göre ayrıntılı fizik muayene yapılır. Gerekli görüldüğünde ilgili organ sistemine yönelik muayeneler de eklenir.
Görüntüleme yöntemleri
Tümörün yerleşimini ve çevre dokularla ilişkisini değerlendirmek için ultrasonografi, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bilgisayarlı tomografi (BT) veya uygun durumlarda PET/BT gibi yöntemlerden yararlanılabilir.
Özellikle yumuşak dokulardaki tümörlerin lokal özelliklerini değerlendirmede MR önemli bir görüntüleme yöntemidir.
Görüntüleme yalnızca tümörün varlığını araştırmak için değil, biyopsinin planlanması ve hastalığın yayılımının değerlendirilmesi için de kullanılır.
Biyopsi neden önemlidir?
Rabdomyosarkom tanısının temel basamaklarından biri biyopsidir. Şüpheli kitleden alınan doku örneği patolog tarafından mikroskop altında incelenir.
Gerektiğinde immünohistokimyasal incelemeler ve moleküler testler yapılarak tümörün özellikleri daha ayrıntılı biçimde belirlenir.
Biyopsinin nereden ve nasıl alınacağı da önemlidir. Bu nedenle biyopsinin, ileride yapılabilecek cerrahi tedaviyi zorlaştırmayacak şekilde ve mümkünse sarkom konusunda deneyimli bir ekip tarafından planlanması tercih edilir.
Hastalığın yayılımı nasıl araştırılır?
Tanı kesinleştikten sonra hastalığın yalnızca bulunduğu bölgede mi kaldığı, yakın lenf bezlerine veya akciğer, kemik ve kemik iliği gibi uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı araştırılır.
Bu değerlendirme hastalığın evresinin ve risk grubunun belirlenmesine yardımcı olur.
Rabdomyosarkomda prognoz değerlendirilirken yalnızca “kaçıncı evre” sorusuna bakılmaz. Tümörün bulunduğu bölge, büyüklüğü, lenf nodu tutulumu, uzak yayılım, cerrahi olarak çıkarılabilirliği, tümörün histolojik özellikleri ve bazı moleküler özellikler birlikte değerlendirilir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom Tedavisi
15 yaş üstü rabdomyosarkom tedavisi kişiye ve tümörün özelliklerine göre planlanır. Tek bir tedavi yöntemi bütün hastalar için uygun değildir.
Rabdomyosarkom tedavisinde çoğunlukla kemoterapi ile birlikte cerrahi ve/veya radyoterapi kullanılan çoklu tedavi yaklaşımı söz konusudur.
Cerrahi tedavi
Tümörün güvenli bir şekilde tamamen çıkarılabileceği durumlarda cerrahi önemli bir tedavi seçeneğidir.
Ancak amaç yalnızca tümörü çıkarmak değildir. Cerrahinin mümkün olduğunca organ ve fonksiyonları koruyacak şekilde planlanması gerekir. Bazı bölgelerde tümörün tamamen çıkarılması ciddi fonksiyon kaybına yol açabilecekse ilk aşamada yalnızca biyopsi yapılması ve diğer tedavilerle tümörün kontrol altına alınmasının ardından yeniden değerlendirme yapılması gerekebilir.
Bu nedenle rabdomyosarkomda “ameliyatla tamamen çıkarılabilir mi?” sorusunun yanıtı tümörün bulunduğu bölgeye, büyüklüğüne ve çevre dokularla ilişkisine göre değişir.
Kemoterapi
Rabdomyosarkomun tedavisinde kemoterapinin önemli bir yeri vardır. Bunun temel nedeni hastalığın yalnızca görüntüleme yöntemleriyle görülebilen tümör kitlesinden ibaret olmayabilmesi ve mikroskobik düzeyde başka bölgelere yayılmış hücrelerin bulunabilmesidir.
Kullanılan ilaçların kombinasyonu ve tedavi süresi hastanın yaşı, hastalığın risk grubu, tümörün alt tipi, yayılım durumu ve uygulanan tedavi protokolüne göre değişebilir.
Radyoterapi
Radyoterapi, özellikle tümörün tamamen çıkarılamadığı veya bölgesel kontrolün güç olduğu durumlarda tedavinin önemli bir parçası olabilir.
Radyoterapinin gerekip gerekmediği; tümörün yeri, cerrahi sonrası geride tümör kalıp kalmadığı, hastalığın risk grubu ve diğer klinik özellikler dikkate alınarak belirlenir.
Tedavi neden birden fazla branşın kararını gerektirir?
Rabdomyosarkom nadir görülen ve farklı organlarda ortaya çıkabilen bir tümördür. Bu nedenle tedavi kararının tek bir branş tarafından verilmesi yerine multidisipliner bir ekip tarafından değerlendirilmesi daha uygundur.
Ekipte medikal onkoloji veya çocuk/genç erişkin onkolojisi, cerrahi branşlar, radyasyon onkolojisi, patoloji ve radyoloji gibi alanlardan uzmanlar yer alabilir. Tümörün bulunduğu bölgeye göre farklı cerrahi branşların görüşüne de ihtiyaç duyulabilir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom: Kimler Risk Altında
Rabdomyosarkom çocukluk çağında daha sık görülür ve yaş ilerledikçe daha seyrek hale gelir. Buna rağmen ergenlerde ve erişkinlerde de ortaya çıkabilir.
15 yaşından sonra rabdomyosarkom görülme ihtimali özellikle bazı tümör alt tipleri ve belirli biyolojik özellikler açısından önem kazanır.
Risk faktörleri nelerdir?
Bilinen risk faktörleri arasında:
- Bazı nadir kalıtsal kanser yatkınlığı sendromları,
- Li-Fraumeni sendromu,
- Beckwith-Wiedemann sendromu,
- Bazı nadir genetik değişiklikler
yer alabilir.
Ancak bu faktörlerin bulunmaması rabdomyosarkom gelişmeyeceği anlamına gelmediği gibi, rabdomyosarkom tanısı alan bir kişide mutlaka kalıtsal bir hastalık bulunduğu anlamına da gelmez.
Günlük yaşam alışkanlıkları açısından ise rabdomyosarkom için kanıtlanmış belirgin bir risk faktörü bulunmamaktadır.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom: Önleme ve Korunma Yolları
Rabdomyosarkomu kesin olarak önleyen bilinen bir yaşam tarzı veya beslenme yöntemi bulunmamaktadır.
Bu nedenle “şu yiyeceklerden uzak durmak”, “şu takviyeyi kullanmak” veya belirli bir egzersiz programı uygulamak rabdomyosarkomu önler şeklinde bir yaklaşım doğru değildir.
Rabdomyosarkom için genel toplumda uygulanması önerilen özel bir tarama programı da bulunmamaktadır.
Bununla birlikte ailede çok sayıda erken yaşta kanser öyküsü olması veya bilinen kalıtsal bir kanser yatkınlığı sendromunun bulunması durumunda hekim tarafından genetik danışmanlık ve kişiye uygun takip önerilebilir.
Korunmanın mümkün olmadığı durumlarda en önemli yaklaşım, vücutta yeni ortaya çıkan ve geçmeyen değişiklikleri göz ardı etmemektir. Özellikle büyüyen, sertleşen veya nedeni açıklanamayan bir kitlenin değerlendirilmesi geciktirilmemelidir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom ölümcül müdür?
Rabdomyosarkom ciddi bir kanser hastalığıdır; ancak “rabdomyosarkom mutlaka ölümcüldür” demek doğru değildir.
Hastalığın seyri kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. Özellikle tümörün tanı sırasında sınırlı olup olmaması, bulunduğu bölge, boyutu, lenf nodu veya uzak organ tutulumu, tümörün biyolojik özellikleri ve tedaviye verdiği yanıt prognoz açısından önem taşır.
NCI verilerinde 15-19 yaş arasındaki rabdomyosarkom hastalarında beş yıllık göreceli sağkalımın geçmiş dönemlerde daha küçük çocuklara göre daha düşük olduğu bildirilmiştir. Bununla birlikte bu oranlar belirli bir dönemdeki hasta gruplarından elde edilen istatistiklerdir ve tek bir kişinin geleceğini öngörmez.
Özellikle günümüzde tanı yöntemleri, moleküler sınıflandırma ve tedavi yaklaşımları gelişmeye devam etmektedir.
Bu nedenle bir hastanın prognozunu anlamak için yalnızca yaşa bakmak yerine hastalığın tamamının değerlendirilmesi gerekir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom hangi doktorlar bakar?
Rabdomyosarkom şüphesi veya tanısı bulunan 15 yaş üzerindeki bir hastanın değerlendirilmesi genellikle birden fazla uzmanlık alanını ilgilendirir.
Hastanın yaşına ve tedavi merkezinin yapılanmasına göre şu uzmanlardan yararlanılabilir:
- Medikal onkoloji,
- Çocuk onkolojisi,
- Genç erişkin kanserleri konusunda deneyimli onkoloji ekipleri,
- Radyasyon onkolojisi,
- Cerrahi onkoloji,
- Sarkom konusunda deneyimli ortopedik onkoloji cerrahları,
- Patoloji,
- Radyoloji.
Tümörün bulunduğu bölgeye göre kulak burun boğaz, göz hastalıkları, üroloji, jinekoloji veya başka cerrahi branşların değerlendirmesi de gerekebilir.
Burada önemli olan yalnızca “hangi doktora gidilmeli?” sorusu değil, hastanın rabdomyosarkom konusunda deneyimli bir merkezde multidisipliner olarak değerlendirilmesidir.
15 yaş üstü Rabdomyosarkom ile Başa Çıkma
15 yaşından sonra rabdomyosarkom tanısı almak, özellikle genç bir kişi ve ailesi için günlük yaşamın bir anda değişmesine neden olabilir. Tedavi süreci uzun sürebilir ve hastaneye gidip gelme, eğitim hayatının aksaması, iş veya sosyal yaşamdan uzak kalma gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
Bu dönemde yalnızca tümörün tedavisine değil, kişinin genel yaşamına da dikkat edilmesi önemlidir.
Eğitim ve iş hayatı
Ergenlik dönemindeki hastalarda okuldan tamamen kopmak yerine sağlık durumuna uygun bir eğitim planı yapılması mümkün olabilir. Genç erişkinlerde ise tedavi sürecinin eğitim veya çalışma hayatına etkileri önceden konuşulabilir.
Tedavinin yoğunluğu kişiden kişiye değiştiği için günlük yaşamın ne kadar sürdürülebileceği konusunda kesin bir genelleme yapmak doğru değildir.
Beslenme ve fiziksel aktivite
Tedavi sırasında yeterli beslenme ve sıvı alımı önemlidir. Ancak iştahsızlık, bulantı veya tedaviye bağlı başka sorunlar ortaya çıkabileceği için beslenme planı gerektiğinde onkoloji ekibi ve diyetisyen tarafından kişiye göre düzenlenebilir.
Fiziksel aktivite de tamamen yasaklanması gereken bir konu değildir. Ancak cerrahi, kemoterapi, radyoterapi veya hastalığın kendisinin oluşturduğu kısıtlamalar dikkate alınmalıdır. Uygun hastalarda fizik tedavi ve rehabilitasyon desteği kas gücünün ve hareket kapasitesinin korunmasına yardımcı olabilir.
Duygusal destek
Kanser tanısı genç yaşta alındığında korku, öfke, kaygı, üzüntü veya gelecek konusunda belirsizlik hissedilmesi olağandır. Bu duyguların yaşanması tedaviye uyumun kötü olduğu anlamına gelmez.
Gerektiğinde psikolog, psikiyatrist, sosyal hizmet uzmanı veya kanser tedavisi konusunda deneyimli destek ekiplerinden yardım alınabilir.
Ailelerin de bu süreçte desteğe ihtiyacı olabilir. Hastanın yanında olmak, onun yerine bütün kararları almak anlamına gelmez. Özellikle ergen ve genç erişkin hastalarda tedaviyle ilgili konularda yaşına ve olgunluğuna uygun biçimde sürece katılması önemlidir.
Tedavi sonrasında takip
Rabdomyosarkom tedavisi tamamlandıktan sonra takip süreci sona ermez. Düzenli kontrollerde hastalığın yeniden ortaya çıkıp çıkmadığı, tedavinin geç dönem etkileri ve kişinin genel sağlık durumu değerlendirilir.
Özellikle genç yaşta tedavi gören kişilerde kemoterapi, radyoterapi veya cerrahinin ilerleyen yıllarda oluşturabileceği etkilerin izlenmesi önemlidir.
Bu nedenle tedavi bittikten sonra kontrolleri aksatmamak ve ortaya çıkan yeni belirtileri sağlık ekibine bildirmek uzun dönem bakımın önemli bir parçasıdır.
Sık Sorulan Sorular
15 yaş üstünde rabdomyosarkom sık görülür mü?
Hayır. Rabdomyosarkom genel olarak nadir görülen bir kanserdir ve çocukluk çağında daha sık ortaya çıkar. Ergenlik ve erişkinlik döneminde görülme sıklığı daha düşüktür.
16 veya 17 yaşında görülen rabdomyosarkom erişkin kanseri olarak mı kabul edilir?
Bu konuda yalnızca yaşa bakılarak tek bir sınıflama yapılmaz. 15-19 yaş arasındaki hastalar birçok rabdomyosarkom tedavi yaklaşımında çocuk ve ergen hastalarla birlikte değerlendirilirken, hastanın yaşı ve tümörün özelliklerine göre erişkin onkoloji ekiplerinin yaklaşımı da gündeme gelebilir.
Rabdomyosarkom kasın içinde mi oluşur?
Her zaman değil. Rabdomyosarkom kas hücrelerinin gelişiminden sorumlu hücrelerle ilişkili olsa da vücudun farklı yumuşak dokularında ve birçok farklı anatomik bölgede ortaya çıkabilir.
Rabdomyosarkom ameliyatla tamamen iyileşir mi?
Bazı hastalarda cerrahi önemli bir tedavi bileşenidir ve tümör tamamen çıkarılabilir. Ancak rabdomyosarkom çoğu zaman yalnızca ameliyatla tedavi edilen bir hastalık değildir. Kemoterapi ve gerektiğinde radyoterapi de tedavi planının parçası olabilir.
Rabdomyosarkom tekrarlar mı?
Tedavi sonrasında bazı hastalarda hastalık yeniden ortaya çıkabilir. Tekrarlama riski tümörün alt tipi, başlangıçtaki yayılımı, tedaviye yanıtı ve diğer klinik özelliklere göre değişir. Bu nedenle tedavi sonrası düzenli takip önemlidir.
Rabdomyosarkom şüphesinde hangi doktora başvurulmalıdır?
Şüpheli ve giderek büyüyen bir kitle veya açıklanamayan kalıcı bir belirti varsa öncelikle hekim değerlendirmesi gerekir. Rabdomyosarkomdan şüphelenildiğinde veya tanı konulduğunda ise hastanın sarkom konusunda deneyimli, multidisipliner bir onkoloji ekibine yönlendirilmesi önemlidir.
